與“常見病”相對應，“罕見病”是指發病率相對較低的病種，種類極為繁雜，據世界衛生組織估計，目前全球已知罕見病有上萬種，患者已超過4億。
“你愿意花多少錢成為一個普通人？”罕見病醫生王大仔曾發出靈魂拷問，直指患者群體面臨的突出而普遍的困境：沒有藥，或用不起藥，治療費用動輒數十萬、上百萬元，有時甚至要終身服藥，支付一張無止境的賬單。
近年來，從兩會代表委員到熱心網友，從國家、地方政府到企業和各類社會組織，越來越多的目光和力量正投向這個群體，加快探索我國罕見病用藥保障機制。
2021年10月，國際低磷性佝僂病關注日，多學科義診活動現場。病痛挑戰基金會供圖
代表委員聚焦罕見病用藥保障之困
繼2022年，“加強罕見病用藥保障”被寫入政府工作報告以來，今年全國兩會，罕見病再次成為多位代表委員熱議的話題之一。多位專家積極建言獻策，呼吁盡快構建多層次罕見病醫療保障體系。
全國人大代表、中國工程院院士、哈爾濱醫科大學黨委書記、黑龍江省醫學科學院院長張學建議，要加快探索罕見病用藥保障的“中國模式”，將罕見病用藥保障機制納入《醫療保障法》。全國人大代表、北京協和醫院院長張抒揚提出，要建立罕見病藥品研發、生產綠色通道，鼓勵、支持加強罕見病等藥品的研制、生產和供應，填補相關領域藥品空白；同時，完善相應的配套保障體系，建立涉及罕見病高值藥物的用藥保障機制，包括專項基金、大病醫療保險、財政出資、醫療救助、政策型商業保險等。
全國政協委員、山東大學齊魯醫院血液科主任彭軍建議，建立多層次的罕見病醫療、用藥和社會保障機制，解決罕見病保障的困境。他提到，要建立科學適宜的罕見病高價值藥品的醫保準入評估機制，并將部分臨床需求迫切、醫保目錄尚不能覆蓋的罕見病藥品納入普惠險保障范圍，有條件的省份也可以探索建立罕見病專項基金。
除了來自醫療系統的代表和委員，還有多位醫藥企業人士為罕見病防治發聲。全國人大代表、圣湘生物董事長戴立忠，提交了關于探索罕見病防治“中國模式”的建議，由政府、市場、社會等提供多元保障，對基本醫保進行補充，讓更多罕見病患者吃得起藥。全國人大代表、榮昌生物董事長王威東，則提出了關于加快罕見病診療與管理專門立法的建議，立法主體內容應包括罕見病藥品醫療器械研發生產供給及激勵政策、配套醫療保障制度等。
這些聲音引起了社會的廣泛關注和討論。3月6日，新京報在微博上發起了“我們應怎樣關愛罕見病群體”投票活動，不少網友參與互動，并表示要“一起關注罕見病”。其中，得票最多的選項是“加強罕見病多層次醫療保障體系”，其次是“加大科研力度，增加可用藥品，解決用藥難問題”。也有不少網友提到，要加大對偏遠地區的醫療支持，緩解異地就診困境，并發揮公益力量，幫助貧困家庭。
2022年8月，罕見病全人康復計劃第三期水療康復營，兒童工作坊活動現場。病痛挑戰基金會供圖
不可承受之重
現在，我國各類罕見病患者有2000多萬人，每年新增患者超過20萬人，也就是說，在我們身邊，每100個人中就有1.5個罕見病人。
“其實患者的訴求都集中在用藥問題上。診斷出來后要治療，一到這層，要不就沒有藥，要不就藥還沒有進入醫保，患者用不起，這是現在的困難?！敝袊币姴÷撁藞绦欣硎麻L李林康點明了患者們長期面臨的困局。
研究顯示，目前，僅有5%的罕見病存在有效治療方法。即便是在有藥可治的前提下，國內進行罕見病藥物研發的企業極少，多數藥物依賴進口，由于研發成本高、臨床試驗開展困難，此前，這些藥物很少考慮在中國進行申報，患者只能尋找海外代購的幫助。然而，高昂的藥物研發成本分攤在數量不多的患者身上，便體現為價格奇高，部分罕見病又屬于慢性病，患者需要長期用藥，望不到頭的賬單就成了不可承受之重。
以低磷性佝僂病為例，有一種名叫布羅索尤單抗的特效治療藥物，但一盒藥就要兩萬多元，一個患者日常服用，每月就要花費16萬元；戈謝病患者的救命藥思而贊，一針要2.3萬元，且需終身注射，不少患者靠賣房、四處借錢來籌集醫療費用。病痛挑戰基金會和弗若斯特沙利文咨詢公司聯合發布的《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》（以下簡稱《報告》）顯示，根據中國罕見病聯盟對33種罕見病、共20804名患者的調研，有近三分之一的患者沒有或從未接受過治療，其中又有約一半的患者因無法負擔醫藥費用從未進行治療或放棄治療。
盡管一部分藥物已被納入醫保目錄，但在各地實踐中，落地情況差距很大。比如，各地區保障上限不一致，部分地區醫保封頂線無法保障罕見病患者持續用藥需求；或因藥品采購數量總數限制、藥占比和醫?？傤~控制等問題，進入醫保目錄的藥品無法在醫院購買，此外，許多罕見病患者不需要住院治療，但根據多地醫保報銷規定，有些藥品只有住院患者才能報銷。
而且，限于經濟社會發展水平和醫?；鹬文芰?，部分價格非常昂貴的罕見病治療藥物尚未納入醫保用藥范圍?！秷蟾妗分赋?，目前，有16種罕見病的全部治療藥物（共計16種）均未納入醫保，其中13種藥物屬于高值藥，年治療費用達幾十萬元到上百萬元。
2021年3月，罕見病醫療援助工程項目，病痛挑戰基金會工作人員走訪病友家庭。病痛挑戰基金會供圖
社會各界共同探索
事實上，近年來，政府主導，社會多方聚力，助力解決罕見病患者用藥保障難題。
針對“境外有藥，境內無藥”的困局，我國對罕見病治療藥品實施優先審評審批。按照有關規定，對于臨床急需的境外已上市境內未上市的罕見病藥品，在70日內審結。目前，國家藥監局已累計批準60余種罕見病用藥上市，數量和速度快速提升。
越來越多罕見病藥品正被納入醫保目錄。國家醫療保障局醫藥管理司司長黃華波曾介紹，在2022年國家醫保藥品目錄調整中，對罕見病用藥開通單獨申報渠道，支持其優先進入醫保目錄。今年3月1日起正式實施的2022版國家醫保藥品目錄，又將7種罕見病藥品納入，至此，已有73種藥物納入醫保，涉及31種罕見病。
針對未納入目錄的罕見病高值藥，地方政府也在積極探索保障機制。2020年起，全國多省份出臺了一系列由政府主導的普惠型商業補充醫療保險，主打“低保費，高保額”，例如，上海市的“滬惠?！?，目前包含21種目錄外藥品，涵蓋了4種罕見病，對部分罕見病既往癥人群的賠付可達70%；廣州市的“穗歲康”，不限病種、不限既往史，已讓20個身患脊髓性肌萎縮癥的兒童在當地順利享受到保險保障。
此外，來自社會的多方力量也作出了一系列努力：病友組織、公益基金會，試圖通過開展援助項目、減輕患者的用藥負擔；醫藥企業、醫療機構努力通過援助項目回應患者的用藥需求。2018年，病痛挑戰基金會聯合多方，發起民間首個專注于罕見病患者綜合援助的服務體系——罕見病醫療援助工程，為病友提供資金援助、信息服務、教育就業支持等，五年來，通過騰訊公益等互聯網平臺，該項目累計獲得超過842萬人次愛心網友的捐贈，援助善款近3000萬元，援助患者近2500人次，服務病種超過210種。在2021年中國罕見病大會上，中國罕見病聯盟和中國紅十字基金會共同發起 “罕見病共助基金”，致力于開展罕見病患者救助、罕見病知識科普等公益項目，四家愛心企業共捐贈1050萬元。
2016年，第五屆“I CAN”協力營上，身患罕見病的學員們演繹共生舞蹈。病痛挑戰基金會供圖
罕見病群體仍需要更多人的關注和支持，不僅是“罕見病日”那一天，也不僅僅罕見病領域的公益組織“孤軍奮戰”。
去年2月，騰訊公益平臺發起主題為“罕見被看見，讓愛不罕見”小紅花日，倡導社會提升對罕見病群體關注，改善社會對罕見病群體的偏見和歧視。今年2月，騰訊公益再次發起主題為“罕見人生，‘藥’有所依”小紅花日，關注罕見病群體用藥難問題，倡導社會力量共同參與，構建罕見病的綜合支付保障體系。近百家公益機構、媒體、愛心企業、相關領域專家、醫生、知名演員、歌手等，都成為“公益倡導同行者”。
“病雖罕見，愛不罕至。我們和你們一起努力！”“通過了解罕見病，我覺得‘他們’也是‘我們’?！睌等f愛心網友紛紛留言。
多家罕見病領域的公益機構表示，的確感受到近年來全社會對罕見病群體關注的提升，今年兩會上，“罕見病用藥難”再次成為熱議的話題，“讓我們更加看到了希望?！?/p>
新京報記者 彭沖
校對 吳興發
